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El premio Nobel 2022 en fisiología y medicina fue otorgado al científico sueco Svante Pääbo por sus descubrimientos sobre los genomas de homíninos extintos y la evolución humana. Este premio resalta la importancia de la investigación básica en aras de conocer el origen de la humanidad y la genética de nuestros ancestros para entender nuestra salud y enfermedades.

Los seres humanos somos parte de la naturaleza. Nuestra anatomía, fisiología y genética revelan que somos una rama más de las millones de ramas del árbol de la vida. En Biología, esas ramas las conocemos como “especies”. Las especies se originan y desaparecen dejando rastros conocidos como fósiles. La paleontología es la ciencia encargada de estudiar estas pistas del pasado para entender cómo era la vida y cómo esta ha cambiado en el transcurso del tiempo.

El cambio es una constante en el mundo natural. Hace casi 150 años, Charles Darwin propuso una teoría que revolucionó el estudio de las ciencias naturales: la Evolución. Entendamos a la evolución como el cambio en las características heredables en poblaciones y especies. Nosotros, como parte del mundo natural, no estamos ajenos a este proceso. Los seres humanos estamos clasificados dentro del grupo de los homíninos. Los homíninos son primates bípedos con pulgares de las manos desarrollados de tal manera que son más aptos para manipular objetos.

Los otros miembros del grupo hominino están extintos. Solo conocíamos de ellos por su registro fósil. Es posible que recuerdes algunos nombres de estos parientes, ej: Homo abilis, Homo erectus, Homo neanderthalensis (Neandertales). El trabajo de Svante Pääbo consistió en proveer más evidencia que la presentada por los fósiles. Esa evidencia es el ADN.

La molécula más famosa de la herencia es el ácido desoxirribunucleico (ADN). Se encuentra presente en nuestras células y es como un gran “libro de instrucciones” para que las células funcionen. En el ADN hay información sobre nuestras características, pero también de nuestras enfermedades. Cambios en el ADN, llamados mutaciones, están asociados, en muchos casos, a enfermedades genéticas y degenerativas. Aunque, también, otras mutaciones están ligadas a mejores respuestas de adaptación a diferentes ambientes o contra nuestros enemigos parásitos o patógenos.

En estos tiempos, conocer la información genética de un organismo (genoma) es un proceso ya no tan complicado ni costoso. Esto ha llevado al desarrollo de empresas que dan información tanto sobre nuestra ancestría (origen) como sobre las posibles mutaciones ligadas a enfermedades que poseemos.

Sin embargo, estudiar el genoma antiguo de individuos extintos conlleva un desafío enorme. El ADN, como toda molécula biológica, tiende a degradarse con el paso del tiempo. Imaginemos entonces lo que sucede luego de miles de años. Nuestros parientes del pasado fallecen y solo quedan sus restos fósiles. Qué información sobre su genoma se podría obtener. La ciencia no tenía una respuesta para ello, hasta que Pääbo comenzó a experimentar el cómo obtener datos genéticos a partir de fósiles.

Varios años de investigación y esfuerzo conllevaron a obtener información genética de estos individuos extintos. El grupo de Pääbo consiguió obtener el genoma de un Neandertal y compararlo con el de los humanos actuales. Pääbo y sus colaboradores también descubrieron a otro pariente extinto, el hombre de Denisova. Lo más sorprendente fue encontrar que ambos, neandertales y denisovanos podían tener relaciones sexuales con los humanos “modernos”, de esta manera, algunos linajes humanos tienen un aporte de nuestros parientes antiguos.

Varios años de investigación y esfuerzo conllevaron a obtener información genética de estos individuos extintos. El grupo de Pääbo consiguió obtener el genoma de un Neandertal y compararlo con el de los humanos actuales. Pääbo y sus colaboradores también descubrieron a otro pariente extinto, el hombre de Denisova. Lo más sorprendente fue encontrar que ambos, neandertales y denisovanos podían tener relaciones sexuales con los humanos “modernos”, de esta manera, algunos linajes humanos tienen un aporte de nuestros parientes antiguos.

El trabajo de Pääbo abrió una nueva frontera de la ciencia que integra el estudio paleontológico con la genética: la paleogenómica. Con esta nueva información podemos conocer mejor la evolución a nivel genético de los humanos actuales (Homo sapiens) y su relación con los otros miembros del grupo Homo.

Los humanos y los neandertales se encontraron en Europa hace más de 50 mil años y convivieron juntos unos miles de años antes de que estos últimos se extinguieran. Por ello, no es extraño comprender que los trazos genéticos de los neandertales se encuentran más representados en los genomas de poblaciones europeas y asiáticas, y no tanto, en poblaciones africanas, de donde partieron los humanos modernos para diseminarse por todo el planeta.

En el caso de los denisovanos, el nombre viene de una cueva localizada en Siberia, lo poco que se conocía era un fragmento óseo de 40 mil años de antigüedad de un pedazo de dedo. La información genética obtenida de este pedazo de hueso demostró que eran un linaje algo diferente, no tan similares a los neandertales o humanos modernos. Los denisovanos también se cruzaron con nuestros ancestros y hay rastros genéticos de estas relaciones en poblaciones del sur de Asia y Oceanía.

El rastro de nuestros parientes del pasado influencia nuestra composición genética actual. Los neandertales comenzaron a avanzar a través del planeta antes que los humanos modernos y al hacerlo se encontraron con nuevas enfermedades. Su sistema inmune tuvo que responder ante estas nuevas presiones de patógenos y “aprender” a reconocerlos. Algunos de estos genes se transmitieron a los humanos modernos debido a los cruces entre nuestros antepasados con los neandertales. En el caso de los denosivanos, estos poseían una versión de un gen (EPAS1) que es común en las poblaciones actuales que viven en el Tibet. Este gen permite a los individuos resistir mejor las condiciones de altura típicas del paisaje tibetano.

La investigación de Pääbo puede ser catalogada como ciencia básica debido a que se enfrenta a preguntas fundamentales para describir y entender la naturaleza. Sin embargo, no debemos confundir el término básico con sencillo o no importante. Esta investigación sobre los orígenes de la humanidad y su relación con otras especies del género Homo aporta los fundamentos para entender nuestra salud, enfermedades y herencia genética.

Su relevancia va más allá del campo científico y nos hace entender que nuestra especie siempre estuvo en cambio, movimiento y que no somos una “línea pura” sino producto de muchas mixturas con nuestros parientes ancestrales.

Referencias

Nota de prensa de los premios Nobel

https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/

Smithsonian Magazinehttps://www.smithsonianmag.com/smart-news/svante-paabo-wins-nobel-prize-for-unraveling-the-mysteries-of-neanderthal-dna-180980883/